في اليوم العالمي لمتلازمة داون: تعلم المزيد عن متلازمة داون

يوافق يوم الحادي والعشرين من مارس سنويًّا اليوم العالمي للاحتفال بمتلازمة داون. ذلك اليوم الذي أقرته الجمعية العامة للأمم المتحدة في عام 2011 م ودعت مختلف الدول الأعضاء والمؤسسات إلى المشاركة فيه للمساهمة في نشر التوعية بمتلازمة داون.

وأيضا لتشجيع مصابي المتلازمة على الانخراط في المجتمع والاهتمام بالدراسة والعمل ولحث جميع المؤسسات على ضرورة إشراك هذه الفئة في الأعمال والأنشطة الخاصة بهم وجعلهم يمارسون حقوقهم مثل أي إنسان طبيعي.

وبمناسبة هذا اليوم، أحببنا أن نشارككم بعض المعلومات عن متلازمة داون لذا تابعونا في مقالنا لتتعرفوا على تفاصيل تلك العناصر:

• ما هي متلازمة داون؟
• أسباب متلازمة داون.
• أعراض متلازمة داون.
• هل تظهر أعراض متلازمة داون أثناء الحمل؟
• هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
• كمْ يعيش مريض متلازمة داون.
• كيفية التعامل مع مصابي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة تصيب الطفل أثناء فترة حمل أمه له، تنشأ بسبب ظهور خلل جيني أثناء انقسام خلايا جسم الجنين فيزداد الكروموسوم 21 عن مقداره الطبيعي داخل كل خلية ومن ثم يحدث هذا الاضطراب.

تؤدي متلازمة داون إلى وقوع مشكلات عدة لدى مصابيها كصعوبات في التعلم، الإدراك، تخزين المعلومات في الذاكرة قصيرة وطويلة المدى بالإضافة إلى مشكلات صحية وسلوكية.

إن أية خلية طبيعية داخل جسم الجنين تتكون من نواة، تحمل هذه النواة جينات محددة تتشكل في هيئة كروموسومات، يبلغ العدد الطبيعي لهذه الكروموسومات داخل كل خلية 46 كُروموسومًا منقسمين إلى 23 كروموسوم من جهة الأب و23 أخرين من جهة الأم.

ولكن في حالة مصاب متلازمة داون ينشأ خلل في عدد هذه الكروموسومات حيث يزداد الكروموسوم 21 عن الحد الطبيعي فيؤدي لحدوث اضطراب يظهر في 3 أشكال:

• حالة التثلث الصبغي: في هذه الحالة نجد أن الكروموسوم 21 يزداد 3 مرات عن مقداره الطبيعي فيصبح عدد الكروموسومات 47 كُروموسومًا داخل كل خلية بدلا من 46 كروموسوم.
• متلازمة داون الفسيفسائية: هنا نجد زيادة في عدد الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم وليست جميعها.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي: ويقصد هنا أن يتصل جزء من كروموسوم 21 مع كروموسوم آخر.



مثلما تختلف أنواع متلازمة داون تختلف أيضا حدتها وشدتها من مصاب لآخر، فهناك مصابين قد تحدث لديهم مضاعفات ذهنية وجسدية أكثر من مصابين آخرين قد تكون حدة المضاعفات لديهم خفيفة.

تتمثل الأعراض في ظهور سمات جسدية مميزة ومضاعفات مختلفة في أجهزة الجسم.

فنجد السمات الجسدية والشكلية لمصابي متلازمة داون تظهر في :

• الرأس القصير.
• الرقبة القصيرة.
• قصر القامة.
• الوجه المسطح.
• صغر الأنف والفم.
• وجود فراغ بين الإصبع الأول والثاني من القدم.
• الجلد الجاف.

أما المضاعفات المختلفة التي قد تحدث لهم تكون في :

• الرأس القصير.
• الجهاز الدوري والقلب: حيث تؤدي متلازمة داون إلى تعرض مصابيها إلى أمراض خلل الوسادة الشغافية، عيب الحاجز البطني، عيب الحاجز الأذيني.
• الجهاز الهضمي: تشمل المضاعفات فيه ضيق الاثنى عشر والداء البطني.
• جهاز المناعة: ُتحدث متلازمة داون نقْصًا في مناعة الجسم مما يؤدي إلى الإصابة بالأمراض المعدية وبالأخص الالتهابات الرئوية.
• الإعاقة العقلية: حيث يواجه مصابو هذه المتلازمة نقْصًا في الإدراك وصعوبات في التعلم والتحكم بالمشاعر ونمو الذكاء والمهارات، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بالخرف عند عمر ال50 والإصابة بمرض الزهايمر.

لا تظهر أعراض تلك المتلازمة على الجنين أثناء فترة الحمل، وأيضا لا تظهر على الأم الحامل أية أعراض تنبئ بأنها قد تلد طفلا مُصَابًا بمتلازمة داون، ولكن هناك بعض الفحوصات الخاصة بالحمل التي وإن تمت يمكن من خلالها معرفة ما إذا كان الجنين طَبِيعِيًّا أم مُصَابًا بهذه المتلازمة.

ومن أمثلة تلك الفحوصات ما يلي:

• اختبارات فحص الثلث الأول من الحمل:
تتم هذه الاختبارات خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل عن طريق إجراء تحليل دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية، وذلك للكشف عن مدى شفافية المساحة الموجودة في أنسجة مؤخرة عنق الجنين حيث يكون قياس الشفافية القفوي أكبر في حالة كون الجنين مصاب بمتلازمة داون.
• اختبارات فحص الثلث الثاني من فترة الحمل:
يتم إجراء اختبار دم يسمى بالفحص الرباعي للكشف عن مستويات أربع مواد في الدم ومن خلال هذا الكشف يتضح مستوى احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
• فحص الحمض النووي:
يستخدم هذا الفحص لتحليل الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم لمعرفة ما إذا كان هناك اِحْتِمَالاً لحدوث اضطرابات جينية لدى الجنين كما يحدث في متلازمة داون.

لا يوجد علاج لمتلازمة داون ولكن كما أشرنا من قبل أن توفير بيئة صحية وعلاجية متكاملة لمصاب متلازمة داون لها دور كبير في تحسين مختلف نواحي حياته ومساعدته على إنجاز أشياء كثيرة مثل أي إنسان طبيعي.

يمكننا القول بأنه قد ازدادت أعمار مصابي متلازمة داون في السنوات الأخيرة عن ذي قبل وذلك بفضل التقدم الطبي والاهتمام الذي تم توجيهه لهذه الفئة عن السابق.

ففي السنوات الماضية كان من الممكن أن يموت مصاب متلازمة داون عند عمر العاشرة أو أقصى عمر عند الخامسة والعشرين ولكن الآن قد نرى أعمارهم تصل حتى ال60 عاما.

فكلما كانت هناك رعاية طبية مبكرة ودائمة لمصاب متلازمة داون، كلما ساهم ذلك في تحسين صحته وجعله يمارس حياته بشكل أكثر طبيعية وأن يعيش فترات أطول في حياته.

يحتاج مصابو متلازمة داون إلى التركيز والحرص الشديدين عند التعامل معهم منذ لحظة ولادتهم مرورا ببقية مراحل النمو التالية.

لذا نقدم لكم بعض النصائح التي تساعدكم على التعامل الصحيح والفعال إن كان لديكم طفل مصاب بمتلازمة داون :

• إجراء الفحوصات الطبية اللازمة للطفل بعد ولادته مثل فحوصات القلب وفحوصات السمع والنظر.
• المتابعة الجيدة مع الطبيب للتدريب على كيفية تعليم الطفل الرضاعة إذ إن بعض أطفال متلازمة داون يأخذون وقتا طويلا في تعلم الرضاعة الطبيعية والرضاعة من الزجاجة.
• التعامل اللين مع الطفل واحتضانه واللعب معه بصفة مستمرة.
• التحدث مع الطفل كَثِيرًا ونطق الكلمات أمامه بوضوح ليتعلم أسماء الأشياء من حوله.
• المتابعة المستمرة مع الطبيب لفحص حالة الطفل والبدء في العلاج مُبَكِّرًا إن كان يعاني من تضرر بأحد أجهزة جسمه قبل أن تسوء حالته.
• جعل الطفل يلعب مع أطفال مصابين بنفس المتلازمة ليرى أن هناك أَطْفَالاً آخرين مثله.
• تقبل حالة الطفل وتصرفاته وعدم الشعور بالحرج منه أمام الآخرين.
• إشراك الطفل في مختلف الأنشطة وجعله يتواصل مع مختلف الأشخاص لتتحسن مهارات التواصل لديه.
• متابعة الحالة المزاجية للطفل أَوَّلاً بأول للتخفيف عنه إذا وجدت أن هناك شيئا يضايقه.
• البحث عن المؤسسات التعليمية المختصة بتنمية مهارات مصابي متلازمة داون وإشراك الطفل في أنشطتها.
• اكتشاف مواهب ومهارات الطفل والعمل على تنميتها.
• تدريب الطفل على القراءة، الكتابة، الموسيقى، الحساب ومختلف المجالات.

في الختام أتمنى أن أكون قد قدمت إليكم بعض الفائدة حول متلازمة داون وأتمنى لو نتشارك جميعا في مساعدة تلك الفئة وجميع ذوي الاحتياجات الخاصة على التعبير عن أنفسهم واكتشاف مواهبهم وإشعارهم بالعيش مثلنا جميعا.

فهؤلاء الأشخاص وإن كان قد ُقدر عليهم هذا المرض فهم مازلوا يحملون الكثير ليقدموه وينفعوا به أنفسهم وأمتهم لذا فهم يستحقون منا خير الدعم والمساعدة الدائمة.... فلندعمهم.